Zentrum für hereditäre Tumore
Erbliche Genveränderungen führen zu unterschiedlich hohen Risiken einer Krebsentstehung in verschiedenen Organen. Dabei muss jedes dieser Gene einzeln betrachtet werden. Manchmal spielt nicht nur das Gen, sondern auch die genaue Mutation eine Rolle (konkret: an welcher Stelle in dem Gen die Änderung der Aminosäuresequenz liegt, die das Produkt kodiert). Wenn das Risiko (fast) 100% ist, dann ist medizinisch eine prophylaktische Organentfernung sinnvoll, weil sonst Krebs unvermeidbar ist. Offensichtlich sind die Zusammenhänge komplex, schwer zu erklären und immer sehr individuell. Basierend auf den neuesten Erkenntnissen werden Sie bei uns ausführlich und verständlich beraten, so dass Sie für sich Entscheidungen basierend auf Fakten treffen können.
Bei der Diagnose Krebs ist man zunächst vor den Kopf gestoßen. Warum ich? Warum in diesem Alter? Was habe ich falsch gemacht? Haben meine Familienangehörigen, vor allem meine Kinder ein erhöhtes Risiko?
Wenn man sich etwas von dem Schock der Diagnose erholt hat, sollte die Suche nach einer optimalen Therapie einsetzen. Was kann getan werden, um mein Langzeitüberleben zu sichern und eine möglichst hohe Lebensqualität zu erhalten?
Wir sagen gerne dazu: „man sollte nicht nur den Vornamen, sondern auch den Nachnamen des Tumors kennen“. Hierzu ist eine molekularbiologische Testung des Tumorgewebes zielführend. Bei besonders jungen Patienten ist der Erkenntnisgewinn vor einer Operation für individuelle Entscheidungsfindungen sehr hilfreich. Als Konsequenz dieser Erkenntnis kann sich ergeben, dass eine prophylaktische (vorbeugende) Erweiterung des Eingriffs sinnvoll sein könnte um bei einem (sehr) hohen Risiko spätere neue Krebserkrankungen zu vermeiden. Wenn ein erhöhtes Risiko vorhanden ist, könnte je nach vorliegender Diagnose eine Aspirineinnahme nach dem Eingriff sinnvoll sein, um nur einige mögliche Konsequenzen zu nennen. Heute gehören solche Untersuchungen, die ebenfalls in einer Gewebeentnahme zur Diagnose (Biopsie) sicher durchgeführt werden können zu von den Krankenkassen bezahlten Leistungen und sollten Standard der Versorgung sein (Beispiel Bestimmung der Mikrosatelliteninstabilität).
Die Antwort ist: JA! Das Wichtigste ist sicherlich eine möglichst komplikationslose Operation. Nur teilweise ist eine Beeinflussung von Infekten oder Ähnlichem möglich. Konzeptionell allerdings kann vorab besprochen werden, ob ein Organersatz (Beispiel Magen oder Enddarm) erfolgen kann oder nicht. Diese Dinge sollten im Detail besprochen werden. Sie sind nicht so selbstverständlich wie die standardisierte onkologische Operation, durch die der Krebs besiegt werden soll.
Wann muss diese doch recht extreme Maßnahme durchgeführt werden? Meistens bei einer Colitis ulcerosa, die nicht auf die Therapien anspricht, oder bei einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) wenn das Krebserkrankungsrisiko durch Polypenwachstum zu groß wird. Auch wenn der gleiche Eingriff durchgeführt wird, so ist die Ausgangslage der Patienten grundsätzlich anders: Patienten mit einer Colitis sind über viele Jahre vorher bereits krank und an eine hohe Stuhlfrequenz gewöhnt, während Patienten mit einer FAP in aller Regel jung und gesund sind.
Um im späteren Leben eine gute Funktion des Darmes bei erhaltener Kontinenz und somit eine gute Lebensqualität zu erhalten, ist ein möglichst komplikationsloser Eingriff wichtig. In unserem Hause erfolgt die Pouch-Anlage laparoskopisch, d.h. minimal invasiv. Es gibt keinerlei gesicherten Vorteil bislang, diesen Eingriff robotisch-assistiert durchzuführen. Bei hoher Erfahrung ist die Laparoskopie ein sicherer und gut etablierter Weg den Eingriff mit einer sehr hohen Erfolgsrate durchzuführen. Wichtig ist es gemeinsam zu besprechen, ob die Anlage eines vorübergehenden Dünndarmausgangs sinnvoll ist oder nicht. Bei einer FAP können wir regelhaft darauf verzichten. Dafür wenden wir die Anlage einer virtuellen Ileostomie an – ein guter Trick bei erhaltener Sicherheit nicht primär die Ileostomaanlage durchzuführen.
Hereditäre (erbliche) Magenkarzinome
Die familiäre Häufung von Magenkarzinomen wird zur Zeit in drei Entitäten zusammengefasst:
Davon unabhängig verursachen das PJS, die FAP und das Li-Fraumeni-Syndrom ebenfalls ein erhöhtes Magenkarzinomrisiko.
Bei Nachweis einer CDH1-Keimbahnmutation ist eine rein prophylaktische Magenresektion in einem jungen Lebensalter indiziert (ca. 18 – 20). Auf Vorläuferläsionen soll hier nicht gewartet werden. Inwieweit bei Frauen eine ebenfalls rein prophylaktische Mastektomie zu empfehlen ist und in welchem Alter, wird aktuell diskutiert. Diese Entität ist ein weiteres Paradigma für das Erfordernis einer strukturierten Interdisziplinarität.
Eine vorbeugende Entfernung des Zwölffingerdarms ist nur in sehr seltenen Ausnahmefällen bei Patienten mit einer FAP (familiären adenomatösen Polyposis) erforderlich. Die Maßnahme wird dann empfohlen, wenn ein Polypenwachstum in diesem Organ endoskopisch und mit einer weniger invasiven chirurgischen Maßnahme nicht sicher im Griff zu halten ist. Endoskopisch wird es dann nicht mehr gehen, wenn ein rasches Polypenwachstum gesehen wird oder wenn in den Proben eine zunehmende Aggressivität (HGIEN) nachgewiesen wird. Um einem Krebsgeschwulst vorzubeugen, kann dieser Eingriff dann erfolgen und er ist immer noch weniger invasiv als der Eingriff, der standardisiert bei Auftreten eines Karzinoms aus onkologischen Gesichtspunkten erfolgen sollte (Pancreaticoduodenektomie, wobei der Zwölffingerdarm und der Kopf der Bauchspeicheldrüse entfernt wird).
Die wichtigsten zugrundeliegenden Syndrome, bei denen Krebsgeschwulste im Dünndarm auftreten können sind das Lynch-Syndrom, das Peutz-Jeghers-Syndrome und die FAP. Bei jedem der Syndrome gibt es aufgrund der unterschiedlich hohen Risiken auch unterschiedliche Vorsorgeempfehlungen. Allen gemeinsam ist die Empfehlung, dass größere Polypen konsequent entfernt werden sollten: entweder durch eine endoskopische Maßnahme (Spiegelung Single- oder Doppel-Ballon-Verfahren und im äußersten Falle durch einen chirurgischen Eingriff). Hier gilt die Empfehlung konsequent zu handeln, da sonst das Krebsrisiko recht hoch ist.
Dünn- und Dickdarmstomata (künstlicher Darmausgang) können oft lebensrettend sein und eine sehr akzeptable Lebensqualität mit sich bringen. Sowohl Dünn- als auch Dickdarmausgänge bringen eine Stuhlinkontinenz mit sich, d-h- konkret, dass man keine Kontrolle über die Stuhlentleerung hat. Natürlich bringt diese Situation Einschränkungen mit sich, aber bei einer normalen Funktionalität, ist dies unproblematisch.
Anders ist die Situation, wenn ein Stoma nicht korrekt funktioniert, oder in einer Bauchfalte angelegt wurde, oder eine Unverträglichkeit der Versorgung besteht oder gar ein nicht selten auftretender Bruch entstanden ist. Es gibt wohl kaum eine belastendere Alltagssituation als ein nicht funktionierendes oder nicht zu versorgendes Stoma.
In aller Regel gibt es hierfür Lösungen…wenn auch meistens durch eine Operation. Ob sich diese „Investition“ lohnt, muss sehr kritisch und individuell überprüft werden.
In diese Kategorie gehören ebenso Fisteln in und um das Stoma herum, aber auch ganz generell Fisteln, die oft im Zusammenhang mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen auftreten.
Dieser Eingriff kommt nur in Betracht bei Menschen, die keinen Dickdarm mehr haben und anstelle eines undichten einen dichten (kontinenten) Darmausgang wünschen. Menschen, die eine gut funktionierende kontinente Ileostomie haben, wird man nichts Anderes mehr anbieten können, denn sie sind mit ihrer Situation in aller Regel sehr glücklich – vor allem im Vergleich zu einem Ileostoma. Warum? Weil mein einfach bei mehr körperlicher Aktivität mehr Unabhängigkeit hat. Ein Beutel muss nicht mehr getragen werden, also kann er auch nicht undicht werden….
Dieser Darmausgang muss genau besprochen werden und individuell passen, da ein Dünndarmausgang eine durchaus gute Situation bieten kann. Eine Kock’sche Tasche bietet sich nur in speziellen Situationen und vor allem bei jüngeren Patienten an.
Bedauerlicherweise sind die chirurgischen Ergebnisse nach Bauchoperationen nicht immer befriedigend. Hierfür gibt es unterschiedliche Gründe, manchmal sind es Komplikationen nach Eingriffen, die schicksalhaft sind. Manchmal wurde ein Stoma (künstlicher Darmausgang) an einer ungünstigen Stelle angelegt, oder es sind Brüche und andere Probleme aufgetreten.
In diesen Fällen bieten wir eine Beratung im Sinne einer Zweitmeinung an inklusive chirurgische und nicht-chirurgische Behandlungsoptionen. Vor allem bei Darmoperationen, künstlichen Darmausgängen, Operationen bei Hochrisikopatienten (zum Beispiel chronisch-entzündliche Darmerkrankungen etc.), und für Pouchoperationen (komplette Dick- und Enddarmentfernungen) besteht eine hohe Expertise und Erfahrung. Als Besonderheit führen wir den Eingriff einer kontinenten Ileostomie (dichter Dünndarmausgang) durch, der eine besonders hohe Lebensqualität für ausgewählte Patienten (ohne das Erfordernis einen äußeren Beutel zu tragen) bietet. Dieses technisch komplizierte Verfahren wird von mir in internationalen Kursen „Hands-on“ im Tiermodell unterrichtet.
Es geht bei Zweitmeinungen immer darum, für betroffene Patienten mit möglichst wenig Risiko die Lebenssituation zu verbessern.
